پژوهش های انجام شده درباره بررسی تنوع ژنتیکی اقوام ایرانی با استفاده از STR- فایل ۷ |
الف)در انسان بسیاری از تغییرات ریز ماهوارهای موجب تغییر در نشانگر های مجاور ناحیه ی ریز ماهوارهای نمیشود. بنابراین در ایجاد چنین تغییراتی نوترکیبی بیتاثیر است. از آنجا که جهش در فرضیه کراسینگ اور نامساوی، وابسته به نوترکیبی است، تغییرات ریز ماهواره ای و عدم تغییر نقاط مجاور با این فرضیه قابل توجیه نیست.
ب)نقصان در ژنهایی که در نوترکیبی نقش اساسی دارند تاثیری در پایداری ریز ماهوارهها ندارد.
ج)مطالعات انجام گرفته در ساکارومایسزسرویزیه[۴۷] نشان میدهد که پایداری ریز ماهوارهها در سلولهایی که تقسیم میوز را انجام میدهند مشابه با یاخته ها در تقسیم میتوز است. با توجه به اینکه نوترکیبی در میوز بیشتر از میتوز است، پس اگر فرضیهی کراسینگ اور نامساوی صادق باشد، باید ریز ماهوارهها در میوز ناپایدارتر از میتوز باشد(۲۳).
۱-۶ دامنه تنوع واحدهای تکرارشونده
دو مدل متفاوت برای توصیف دامنهی تنوع تعداد واحدهای تکرار شوندهی ریز ماهوارهای وجود دارد:
۱٫مدل جهش گام به گام[۴۸]
-
- مدل آللی نا محدود[۴۹]
۱-۶-۱ مدل جهش گام به گام
اگر فرض کنیم در ریزماهوارهها یک گام معادل تغییر در یک واحد تکرار شونده باشد، بنابر این مدل ریز ماهوارهها از نظر اندازه فقط در تعداد محدودی گام تفاوت دارند، بهطوری که هر گام از گام بعدی به وسیلهی یک واحد تکرار شونده جدا میشود. در این مدل چنین فرض میشود که بسیاری از جهشهای با فراوانی زیاد، فقط ریزماهوارهها را در یک گام یا دو گام(در یک زمان) تغییر میدهند. طرفداران این نظریه معتقدند که در بیشتر آزمایشها، بیشترین تغییر در ساختار ریزماهوارهها مربوط به افزایش یا کاهش در یک واحد تکرار شونده بوده است(۱۰).
۱-۶-۲ مدل آللی نامحدود
بر اساس این مدل هیچگونه محدودیتی در اندازهی پتانسیل ریزماهوارهها وجود ندارد. از این رو تعداد نا محدودی از انتخابها میتوانند اتفاق بیفتند که تمامی آنها احتمال یکسان را داشته باشند.
بسیاری از پژوهشگران معتقدند که ترکیبی از این دو مدل(عموما تغییر در یک یا دو واحد تکرار شونده و به مقدار کمتر تغییرات بزرگتر) بهتر میتواند تغییرات جهشی در ریزماهوارهها را توضیح دهد(۱۰).
۱-۷ مارکرهای STR
توالیهای تکراری کوتاه پشت سر هم(STRS) ، توالیهای تکرارشونده کوتاه با طول ۱-۱۳ نوکلئوتید هستند که به شکل سر به دم قرار میگیرند. در ژنوم انسان، معمولترینSTR ، توالی دو نوکلئوتیدی [CA]n است،که در این فرمول n تعداد تکرارهاست که معمولا بین ۵ تا ۲۰ بار متغیر است(۲۴).
۱-۸ کاربرد مارکرهای STR
مارکرهایSTR کاربردهای فراوانی دارد که از مهمترین آنها تعیین هویت افراد است(۲۵). تعیین هویت در موارد بسیاری کاربرد دارد که از جملهی آنها میتوان به موارد زیر اشاره کرد:
۱- مطالعات شجرهای و روابط فامیلی
۲- شناسایی هویت قربانیان حوادث
۳- تعیین هویت در موارد جنایی
۴- ردیابی تاریخ بشر و مطالعات جمعیتی(۲۶).
۱-۸-۱ مطالعات شجرهای و روابط فامیلی
از مارکرهایSTR می توان برای بررسی خویشاوندی دو یا چند نفر استفاده کرد. این نوع مطالعه را آنالیز فامیلی[۵۰] میگویند و کاربرد متداول آن در بررسی رابطه والدین ـ فرزندی است(۲۷).
هرساله بیش از ۳۰۰۰۰۰ مورد تست ابویت به منظور تعیین رابطه پدر فرزندی در ایالات متحده انجام میشود. این تستها معمولا شامل یک مادر، یک کودک و یک یا چند پدر مدعی است. همانطور که میدانیم هر فرد دارای دو سری آلل میباشد که یک سری آن را از پدر و سری دیگر را از مادر دریافت کرده است. بدین منظور آللهای پدر و فرزند برای یافتن تعدادی از جایگاههایSTR مورد بررسی قرار میگیرند. اساس این تست بر این است که در فقدان جهش، آللهای کودک باید مطابقت کاملی با آللهای پدری و مادری داشته باشد(۲۸-۲۹-۳۰).
شکل ۱-۴ آللهای فرزندان مجموعهای از آللهای والدین آنها میباشد(۲۶).
علاوه بر این بسیاری از افراد برای شناسایی اقوام خود از مارکرهایSTR استفاده میکنند. برای مثال با آنالیز STR های کروموزومY می توان نسبت فامیلی میان مردان یک خانواده را مشخص کرد. زیرا همانطور که میدانید کروموزومY توارث پدری دارد و از پدر به تمام پسران به ارث میرسد. پس طبیعی است که تمام پسران خانواده در همهی نسلهاSTR های یکسانی روی کروموزوم Y خود داشته باشند. آزمایشی که بدین منظور انجام میگیرد آزمایش Y-filer نامیده میشود. به کمک این آزمایش میتوان روابط میان برادرها، عمو و برادرزاده و… را مشخص نمود(۲۷-۳۱).
۱-۸-۲ شناسایی هویت قربانیان حوادث
فجایع بزرگ، طبیعی یا بدست بشر، میتواند جان افراد بسیاری را بگیرد، تستهایی که برای شناسایی قربانیان حادثه انجام میشود، تست تعیین هویت قربانیان حادثه نامیده میشود. از این تست در مواردی مانند سقوط هواپیما ،آتش سوزیهای بزرگ و حوادث تروریستی استفاده میشود. در این قبیل حوادث با بهره گرفتن از اسامی افراد، خانوادههای آنها شناسایی میشوند و پس از مراجعهی خانوادهها، از اعضای خانواده شامل پدر، مادر، فرزند، خواهر و برادر نمونهی DNA گرفته میشود و نواحی STR آنها بررسی میشود. پس از این مرحله با بهره گرفتن از DNAبه دست آمده از بقایای اجساد پروفایل ژنتیکی آنها تهیه میشود و در نهایت با مقایسهی پروفایلهای تهیه شده هویت قربانیان شناسایی میشود(۳۲).
۱-۸-۳ تعیین هویت در موارد جنایی
تعیین هویت در موارد جنایی شامل دو بخش میباشد:
شناسایی افراد مجهول الهویه
ردیابی مجرمین(۲۵).
۱-۸-۳-۱ شناسایی افراد مجهول الهویه
هر ساله میلیونها نفر در سراسر جهان تحت شرایط مشکوکی مفقود میشوند. بسیاری از این افراد قربانی فعالیتهای مجرمانه از قبیل تجاوز و قتل میشوند و هویت آنها ناشناس باقی میماند. در این موارد هم میتوان از مارکرهای ژنتیکی موجود در DNA افراد برای تعیین هویت آنها استفاده کرد(۳۳).
سه دسته نمونه در مورد افراد قربانی وجود دارد:
۱-نمونه مستقیم از فرد قربانی
۲-نمونه خانواده قربانی
۳-نمونههای ناشناس باقی مانده از انسان در صحنهی جرم
این نمونهی باقی مانده میتواند استخوان، دندان، بافت، تار مو، لکه ی خون و یا هر چیز دیگری باشد(۳۴).
۱-۸-۳-۲ ردیابی مجرمین
علاوه بر این میتوان از آنالیز DNA برای ردیابی و شناسایی مجرمین استفاده کرد. این که فردی مرتکب جرم و جنایتی بشود و نمونهای از DNA خود را به جا نگذارد، تقریبا غیرممکن است. مو، لکههای خون و حتی اثر انگشت، مقادیر بسیار جزئی از DNA را دارند که برای مطالعه با PCR کافی هستند. این بررسیها لازم نیست که بلافاصله انجام شوند، زیرا در سالهای اخیر، با آزمایش DNA روی مواد بایگانی شده، تعدادی از جنایات گذشته ـ با عنوان پروندههای مختومه ـ نیز روشن شده است(۳۵).
باید به خاطر داشته باشیم که یک پروفایل DNA به تنهایی فاقد اعتبار است و کاربردی ندارد. همیشه برای بررسی یک پروفایل DNA نیاز است که یک مقایسهای انجام شود:
۱-نمونه ی مورد بررسی که با Q مشخص می شود
۲-نمونه شناخته شده که با K نمایش داده می شود
در موارد جنایی، نمونه ی صحنه ی جرم (Q) با نمونه ی فرد مظنون (K) و یا مظانین (K1,K2,K3,K…) مقایسه می شود . در یک مورد بدون مظنون، نمونه ی صحنه ی جرم با نمونه هایی که در اطلاعات کامپیوتری از افراد سابقه دار وجود دارد، بررسی می شود . (K1,K….,KN)(34).
شکل ۱-۵ شناسائی مجرمین به کمک مارکرهای STR(26).
فرم در حال بارگذاری ...
[یکشنبه 1400-08-02] [ 11:37:00 ب.ظ ]
|